Le Syndrome de Sturge-Weber (suite)

 

Face à la maladie, Emie rebondit.

N'abandonons pas, apprenons plutôt

de ces enfants extraordinaires.

Le syndrome de Sturge-Weber est une malformation vasculaire congénitale caractérisée par une malformation capillaire faciale (classiquement dénommée « angiome » plan accompagnée de troubles oculaires et neurologiques de manière variable.

La lésion faciale est un angiome plan (AP), généralement présent à la naissance, qui occupe la région frontale et palpébrale supérieure. L'AP est parfois plus étendu, occupant également les aires faciales (maxillaire et mandibulaire), uni ou bilatéralement, s'étendant même parfois au tronc et aux membres. Dans de rares cas, il n'existe pas de malformation capillaire faciale, mais des anomalies vasculaires cérébrales comparables à celles du SSW « complet ».

 Plus de la moitié des patients atteints de SSW développent un glaucome du même côté que l'angiome plan. Dans certains cas, on rencontre également un glaucome et des anomalies vasculaires au fond d'oeil.

La détérioration psychomotrice est variable, fonction en partie de la difficulté éventuelle à contrôler médicalement les crises d'épilepsie. Chez un patient avec une tache de vin sur le visage le risque global d'avoir SWS est seulement d' environ 8% à 15%. Le risque d'avoir SWS augmente à 25% lorsque la moitié du visage, y compris la division ophtalmique du nerf trijumeau est impliqué et monte à 33% lorsque les deux côtés du visage, y compris la division ophtalmique du nerf trijumeau sont impliqués.

Les crises surviennent dans 72% à 80% des patients SWS atteints de lésions cérébrales unilatérales et dans 93% des patients présentant une atteinte bihemispheric. Les crises peuvent commencer à tout moment de la naissance à l' âge adulte, mais 75% de ceux avec des crises commencer à les avoir au cours de la première année de l' enfance, 86% en 2 ans, et 95% avant l' âge 5.

Le SSW n'est pas une maladie héréditaire, et son étiologie est inconnue. On retient l'hypothèse d'une mutation génétique somatique. Le diagnostic se fait généralement à la naissance, face à des manifestations neurologiques et à la présence d'un angiome plan facial

 Les localisations neurologiques du SSW sont explorées par radiographie du crâne (calcifications rarement présentes chez le nourrisson), électroencéphalogramme, et surtout par scanner avec injection de contraste iodé, ou mieux IRM avec injection de gadolinium (aux données plus précoces et plus riches que celles du scanner). Lorsque cela est possible, l'imagerie cérébrale fonctionnelle complète utilement l'évaluation neuroradiologique (débit sanguin cérébral au xénon, ou SPECT = single photon emission computed tomography, ou étude du métabolisme cérébral par analyse de la consommation de glucose, ou PET = positron emission tomography).

 Le risque de glaucome étant important, plusieurs examens opthalmologiques doivent être effectués durant les deux premières années de vie. Ce suivi ophtalmologique doit être poursuivi jusqu'à l'âge adulte, même si les premiers examens sont normaux.

Source http://www.orpha.net/

Un grand merci pour votre visite et à très bientôt !

Emie Toujours Plus Haut - Mention Légale - Association Loi 1901 W744002672 - Habère-Poche - 74 - Info@emietoujoursplushaut.fr